Выявление спинальной амиотрофии I – IV типов. Данное исследование позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного заболевания. СМА относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата.
Метод исследования:
Инвазивная пренатальная диагностика. Получение эмбрионального материала (клеток плода) с помощью инвазивной манипуляции(прокол), а также лабораторное исследование полученного материала с целью выявления/исключения хромосомных и генных аномалий.
Преимущества теста:
Завершение диагностического поиска;
Подбор правильного лечения;
Выявление риска передачи заболевания по наследству;
Срок исполнения – 15 дней;
Наиболее точный молекулярно-генетический анализ.
Показания к проведению:
Наличие СМА в анамнезе семьи (заболевание нередко носит семейный характер);
В случае выявления у женщины мутации, ассоциированных с СМА;
Особенно показан тест в случае кровнородственного брака;
Исследование показано и при использовании донорских половых клеток.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Пренатальный материал:
Амниотическая жидкость;
Ворсины хориона;
Пуповинная жидкость.
Кровь беременной женщины (венозная 2-4 мл) Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
