Выявление пороков развития и хромосомные аномалии плода. Данный тест позволяет определить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы.
Метод исследования:
Инвазивная пренатальная диагностика. Получение эмбрионального материала (клеток плода) с помощью инвазивной манипуляции(прокол), а также лабораторное исследование полученного материала с целью выявления/исключения хромосомных и генных аномалий.
Преимущества теста:
Разработан в 2011 г;
Высокое разрешение;
Нет необходимости культивирования клеток;
Срок анализа – 8 дней;
Объективная оценка результатов;
Высокая производительность;
Точные координаты дисбаланса.
Показания к проведению:
Наличие ребенка с хромосомной патологией в семье;
УЗИ маркеры хромосомной патологии;
Порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации;
Если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома.
Выявляемые патологии:
Дополнительные или недостающие хромосомы(анеуплодии);
Полный дополнительный набор хромосом (триплоидии);
Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
Контаминацию материнскими клетками.
Как сдать анализ: Материал для исследования:
Амниотическая жидкость;
Ворсины хориона;
Пуповинная жидкость;
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
