Выявление риска передачи заболевания по наследству. Спинальная амиотрофия – тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом. При рождении больного ребенка повторный риск в семье составляет 25%. Ребенок со СМА может родится в случае, если оба родителя являются носителями мутации.
Метод исследования:
Исследование ДНК на наличие мутации в гене SMN1.
Высокопроизводительное секвенирование NGS.
Преимущества теста:
Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG).
Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности.
Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате.
Срок выполнения скрининга 14 дней.
Кому показан скрининг на СМА:
Анализ носительства рекомендуется проводить при наличии случаев заболевания в семье для определения повторного риска для потомства;
Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
Парам, столкнувшимся с бесплодием;
Супругам, которые находятся в кровном родстве;
Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.
Выявляемые заболевания:
Спинальная мышечная амиотрофия (СМА).
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл . Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
