Клиническое секвенирование экзома

40000,00
р.
Цель исследования:
  • Полное исследование экзома конкретного пациента;
  • Поиск патогенных вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями.

Метод исследования:
  • Клиническое секвенирование экзома – определение генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах;
  • Диагностика основанная на технологии секвенирования нового поколения (NGS), со средним числом исследования каждого участка генома в среднем 70 раз, что помогает выявить на 15-40% заболеваний.

Преимущества теста:
  • Целостная картина состояния генов человека;
  • Определение возможного взаимного влияния генов;
  • Экономия средств пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов;
  • Глубокий анализ 4800 клинически значимых геном;
  • Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем – повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или при появлении новой информации о геноме человека;
  • Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
  • Срок исполнения 90 дней.

Показания к проведению:
  • При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения;
  • При аутистических расстройствах;
  • При врожденных пороках развития неясного происхождения в сочетании с задержкой развития или без нее;
  • При заболеваниях с одинаковыми клиническими проявлениями, вызванные нарушениями в разных генах;
  • Для получения персональной генетической карты;
  • При невозможности поставить диагноз без генетических исследований;
  • В случае, когда проведение отдельных генетических не помогло определить точную причину заболевания;
  • При расхождениях между клинической картиной и лабораторными данными;
  • Для определения носительства наследственных заболеваний;

Что выявляет панель:
  • При недифиференцированной задержке развития или умственной отсталости;
  • При аутистических расстройствах;
  • При недиффиренцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее;
  • В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний;
  • Для определения носительства наследственных заболеваний.

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Срок выполнения 90 дней.
Подготовки к исследованию: нет.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda