Полное секвенирование экзома

43000,00
р.
Цель исследования:
  • Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.
  • Этот тест включает глубокий анализ 4800 клинических значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями.

Метод исследования:
  • Медот экзомного секвенирования заключается в возможности проводить массовый скрининг генов и обнаруживать мутации, ассоциированные с заболеваниями, при этом данный метод оказывается проще и дешевле, чем полногеномное секвенирование.

Преимущества теста:
  • Секвенирование экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания;
  • Выявляет 85% всех известных клинически значимых мутаций;
  • Это целенаправленный метод секвенирования нового поколения;
  • Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьем лицам;
  • Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
  • Срок исполнения 90 дней.

Показания к проведению:
  • При недифиференцированной задержке развития или умственной отсталости;
  • При аутистических расстройствах;
  • При недиффиренцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее;
  • В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний;
  • Для определения носительства наследственных заболеваний.

Что выявляет панель:
  • Входе исследования проводится анализ кодирующих участков более 4800 генов;
  • Все патогенные мутации, обнаруженные в образцах пациентов с клинической картиной заболеваний, подтверждаются методом секвенирования по Сенгеру.

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Срок выполнения 90 дней.
Подготовки к исследованию: нет.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda