Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.
Метод исследования:
Полногеномное исследование позволяющее обнаружить 25-40% генов, которые не распознаются с помощью других методов.
Преимущества теста:
Генетические исследования позволяют выявить наиболее частые мутации;
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течении заболевания;
Пациенты получают точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение;
Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
По результатам полученных клинических и лабораторных данных мы можем предположить наличие у ребенка определенной моногенной генетической эпилепсии;
В случае, когда необходимо исключить сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом;
В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или растройствами аутистического спектра.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
