Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

35000,00
р.
Цель исследования:
  • Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.

Метод исследования:
  • Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования. В исследование входят более 500 генов, отвечающих за развитие наследственных болезней обмена, а также часть заболеваний со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания.

Преимущества теста:
  • Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированных с НБО. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных;
  • Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания;
  • Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.;
  • При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
  • Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
  • Срок исполнения 90 дней.

Показания к проведению:
  • Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги;
  • повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче;
  • необычный запах, в частности, во время острого заболевания;
  • интермиттирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза, нарушений психики, кома;
  • гепатомегалия;
  • почечные камни.

Что выявляет панель:
  • нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена);
  • аминоацидопатии (например, фенилкетонурия);
  • органические ацидурии (например, алькаптонурия);
  • нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа);
  • митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера);
  • порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия);
  • нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана);
  • нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников);
  • пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера);
  • лизосомные болезни (например, болезнь Гоше);
  • и другие заболевания со схожими проявлениями.

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Срок выполнения 90 дней.
Подготовки к исследованию: нет.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda