Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы.
Пожизненный риск развития рака молочной железы состовляет 40-80% у женщин с патогенным вариантомBRCA1 или BRCA2. Риск рака яичников составляет 11-40% и ниже для других видов рака.
Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование.
Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA 1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, а также возникновения меланомы.
Метод исследования: В основе диагностики с лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS). Показания к проведению:
Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
При первичном-множественном раке (например РМЖ и рак желудка).
Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ, диагностированными в возрасте до 45 лет.
Здоровой женщине, обеспокоенной о риске РМЖ
Что выявляет панель:
Патогенные мутации в 2 генах
Список генов, входящих в панель: BRCA1 и BRCA2 Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирки с ЭДТА. Срок выполнения 30 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
