Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.
Метод исследования:
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования.
Преимущества теста:
Генетические исследования позволяют выявить наиболее частые мутации;
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие НМЗ, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течении заболевания;
Пациенты получают точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
Мышечная слабость;
Боли в мышцах;
Онемения;
Потеря мышечной массы (атрофия);
Нарушение походки;
Ощущение «мурашек» по коже;
Мышечные подергивания;
Нарушение чувствительности;
Болезненные мышечные сокращения (крампи).
Что выявляет панель:
Первично-мышечные заболевания;
Метаболические миопатии;
Болезни мотонейрона;
Заболевания периферических нервов;
Болезни нервно-мышечных синапсов;
Миотонии и периодический паралич.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
