Тест предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.
Этот тест включает глубокий анализ 4800 клинических значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями.
Метод исследования:
Медот экзомного секвенирования заключается в возможности проводить массовый скрининг генов и обнаруживать мутации, ассоциированные с заболеваниями, при этом данный метод оказывается проще и дешевле, чем полногеномное секвенирование.
Преимущества теста:
Секвенирование экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания;
Выявляет 85% всех известных клинически значимых мутаций;
Это целенаправленный метод секвенирования нового поколения;
Все данные строго конфиденциальны и не могут быть переданы третьем лицам;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
При недифиференцированной задержке развития или умственной отсталости;
При аутистических расстройствах;
При недиффиренцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее;
В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний;
Для определения носительства наследственных заболеваний.
Что выявляет панель:
Входе исследования проводится анализ кодирующих участков более 4800 генов;
Все патогенные мутации, обнаруженные в образцах пациентов с клинической картиной заболеваний, подтверждаются методом секвенирования по Сенгеру.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
