Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка.
Цель исследования:
Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.
Метод исследования:
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования.
Преимущества теста:
Генетические исследования позволяют выявить наиболее частые мутации;
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие ДЦП, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течении заболевания;
Пациенты получают точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
Наличие недифференцированных нарушений развития моторики и поддержания позы без четкого установленной этиологии;
Сочетание ДЦП с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра;
Наличие повторяющихся случаев ДЦП в семье;
Необходимость определения клинической гипотезы и оптимального диагностического алгоритма;
Выбор теста первой линии для пациентов с клинической картиной церебрального паралича.
Что выявляет панель:
Нейродегенеративные заболевания;
Лейкоэнцефалопатии;
Нейрометаболические расстройства;
Нервно-мышечные заболевания.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
