Данная панель направлена на выявление генетических причин возникновения тугоухости, которая может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу.
Метод исследования:
Молекулярно-генетическая диагностика.
Преимущества теста:
Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколения;
Обнаружение мутации, вызвавшей развитие тугоухости, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течении заболевания;
Пациенты получают точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 30 дней.
Показания к проведению:
Детям и взрослым с врожденной и доречевой нейросенсорной тугоухостью;
Детям со стойкой кондуктивной тугоухостью невоспалительного генеза любой степени тяжести;
При тяжелой форме двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям;
При сочетании тугоухости с патологией других органов (тщательное обследование ребенка, членов его семьи для установления правильного диагноза — синдромальной формы нарушения слуха);
В случае несиндромальной тугоухости неясной этиологии или при нарушении слуха, сопровождаемого любой сопутствующей патологией);
При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства);
При планировании беременности в близкородственном браке.
Что выявляет панель:
Аутосомно-доминатные синдромальные нарушения слуха:
Синдром Ваарденбурга;
Бранхио-оторенальный синдром;
Синдром Стиклера;
Синдром CHARGE;
Аутосомно-рецессивные синдромальные нарушения слуха:
Синдром Ушера;
Синдром Пендреда;
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена;
Болезнь Рефсума;
Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха:
Синдром Альпорта;
Синдром Мора-Транебьерга.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 30 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
