Эпилепсия

35000,00
р.
Цель исследования:
  • Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.

Метод исследования:
  • Полногеномное исследование позволяющее обнаружить 25-40% генов, которые не распознаются с помощью других методов.

Преимущества теста:
  • Генетические исследования позволяют выявить наиболее частые мутации;
  • При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
  • Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течении заболевания;
  • Пациенты получают точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение;
  • Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов;
  • Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
  • Срок исполнения 90 дней.

Показания к проведению:
  • По результатам полученных клинических и лабораторных данных мы можем предположить наличие у ребенка определенной моногенной генетической эпилепсии;
  • В случае, когда необходимо исключить сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом;
  • В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или растройствами аутистического спектра.

Что выявляет панель:
  • Идиопатические генерализованные эпилепсии;
  • Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами;
  • Болезни нарушения обмена веществ;
  • Пороки развития головного мозга;
  • Нейродегенеративные заболевания;
  • Митохондриальные болезни.

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Срок выполнения 90 дней.
Подготовки к исследованию: нет.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Made on
Tilda