Анализ полного генома рекомендуется при затрудненной дифференциальной диагностике, а также для тех, кому не удалось поставить диагноз с помощью других методов.
Метод исследования:
Полное секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях;
Диагностика основанная на технологии секвенирования полного генома, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте.
Преимущества теста:
Целостная картина состояния генов человека;
Определение возможного взаимного влияния генов;
Экономия средств пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов;
Обнаружение всех известных на сегодня наследственных заболеваний и генетических предрасположенностей;
Формирование рекомендаций по режиму, питанию, физическим нагрузкам, особенностям приема лекарств и другим аспектам жизни;
Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем – повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или при появлении новой информации о геноме человека;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения;
При аутистических расстройствах;
При врожденных пороках развития неясного происхождения в сочетании с задержкой развития или без нее;
При заболеваниях с одинаковыми клиническими проявлениями, вызванные нарушениями в разных генах;
Для получения персональной генетической карты;
При невозможности поставить диагноз без генетических исследований;
В случае, когда проведение отдельных генетических не помогло определить точную причину заболевания;
При расхождениях между клинической картиной и лабораторными данными;
Для определения носительства наследственных заболеваний.
Что выявляет панель:
Сводную информацию по альтерация;
Вариации числа копий генов, такие как делеции и дупликации различного размера;
Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии > 5%;
Поиск мутаций в некодирующих областях генома.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.