Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства. Панель включает в себя все гены, входящие в панели наследственные эпилепсии, задержка развития и расстройства аутистического спектра, нейродегенеративные заболевания, наследственные болезни обмена веществ, нервно-мышечные заболевания, панель "Общая неврология". Также в платформу включены гены, рекомендуемые американской коллегией медицинских генетиков: наследственный рак, аритмии, туберозный склероз и др.
Метод исследования:
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования. В исследование входят более 2000 генов.
Преимущества теста:
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента;
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
Подбор правильного лечения;
Выявление риска передачи заболевания по наследство;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
Выраженный клинический полиморфизм;
В случае, когда необходимо исключить сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом;
В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
Что выявляет панель:
Наследственные эпилепсии;
Нервно-мышечные заболевания;
Нейродегенеративные заболевания и расстройства движения;
Задержка развития и расстройства аутистического спектра;
Метаболические заболевания (наследственные болезни обмена);
Общеневрологическая панель.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
