Установить причину заболевания, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.
Метод исследования:
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования. В исследование входят более 500 генов, отвечающих за развитие наследственных болезней обмена, а также часть заболеваний со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания.
Преимущества теста:
Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированных с НБО. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных;
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания;
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.;
При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена);
аминоацидопатии (например, фенилкетонурия);
органические ацидурии (например, алькаптонурия);
нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа);
митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера);
порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия);
нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана);
нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников);
пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера);
лизосомные болезни (например, болезнь Гоше);
и другие заболевания со схожими проявлениями.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
