ХМА экзонного уровня

35000,00
р.
Цель исследования:
  • Определение несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических;
  • Диагностика специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение.

Метод исследования:
  • Хромосомный микроматричный анализ;
  • Анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа копий.

В каких случаях рекомендовано исследование:
  • В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом;
  • В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациента с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;
  • В целях валидации вариаций числа копий, выявленных при проведении секвинирования нового поколения;
  • При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосмно-рецессивным заболеванием, для поиска делеции или дупликации на втором аллеле.

Выявляемые заболевания:
  • Дополнительные или недостающие хромосомы(анеуплодии);
  • Полный дополнительный набор хромосом (триплоидии);
  • Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Подготовки к исследованию: нет.

Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda