Определение несбалансированных хромосомных аномалий, в том числе субмикроскопических;
Диагностика специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение.
Метод исследования:
Хромосомный микроматричный анализ;
Анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью покрытия, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа копий.
В каких случаях рекомендовано исследование:
В качестве исследования первой линии пациентам с предполагаемым наследственным заболеванием, обусловленным хромосомным дисбалансом;
В качестве метода диагностики недифференцированных синдромов у пациента с аутизмом, умственной отсталостью, задержкой психомоторного развития, судорожным синдромом, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития;
В целях валидации вариаций числа копий, выявленных при проведении секвинирования нового поколения;
При выявлении единственной гетерозиготной мутации в гене, ассоциированном с аутосмно-рецессивным заболеванием, для поиска делеции или дупликации на втором аллеле.
Выявляемые заболевания:
Дополнительные или недостающие хромосомы(анеуплодии);
Полный дополнительный набор хромосом (триплоидии);
Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
