Выявление на стадии планирования беременности, наиболее частых мутаций, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям.
Метод исследования:
Исследование ДНК на наличие мутации в определенных генах.
Высокопроизводительное секвенирование NGS.
Преимущества теста:
Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов(ACOG);
Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности;
Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате;
Срок выполнения скрининга 10 дней.
Кому показан скрининг «Базовый»:
Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
Парам, столкнувшимся с бесплодием;
Семьям, имеющим ребенка либо родственника с наследственными заболеваниями;
Супругам, которые находятся в кровном родстве;
Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.
Выявляемые заболевания:
Данное исследование включает в себя анализ 18 частых мутаций, приводящих к галактоземии, муковисцидозу, гемохроматозу, фенилкетонурии, несинромальной тугоухости и др.
Данные мутации наиболее распространены и все вместе являются причиной наследственных заболеваний в 30% случаев.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл . Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
