Анализ носительства СМА

13500,00
р.
Цель исследования:
  • Выявление риска передачи заболевания по наследству. Спинальная амиотрофия – тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом. При рождении больного ребенка повторный риск в семье составляет 25%. Ребенок со СМА может родится в случае, если оба родителя являются носителями мутации.

Метод исследования:
  • Исследование ДНК на наличие мутации в гене SMN1.
  • Высокопроизводительное секвенирование NGS.

Преимущества теста:
  • Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
  • Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG).
  • Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности.
  • Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате.
  • Срок выполнения скрининга 14 дней.

Кому показан скрининг на СМА:
  • Анализ носительства рекомендуется проводить при наличии случаев заболевания в семье для определения повторного риска для потомства;
  • Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
  • Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
  • Парам, столкнувшимся с бесплодием;
  • Супругам, которые находятся в кровном родстве;
  •  Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.

Выявляемые заболевания:
  • Спинальная мышечная амиотрофия (СМА).

Как сдать анализ:
Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл .
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Подготовки к исследованию: нет.
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda