Скрининг экспертный

33000,00
р.
Цель исследования:
  • Имея информацию о носительстве генетических мутаций, вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить.
  • Исследование включает в себя анализ точечных мутаций в клинически значимых генов, а так же носительства спинально мышечной атрофии.

Метод исследования:
  • Исследование ДНК на наличие мутации в 3500 клинически значимых генов.
  • Высокопроизводительное секвенирование NGS.

Преимущества теста:
  • Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
  • Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов(ACOG);
  • Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности;
  • Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате;
  • Срок выполнения скрининга 45 дней.

Кому показан скрининг «"Экспертный»:
  • Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
  • Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
  • Парам, столкнувшимся с бесплодием;
  • Семьям, имеющим ребенка либо родственника с наследственными заболеваниями;
  • Супругам, которые находятся в кровном родстве;
  • Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.

Выявляемые заболевания:
  • Носительство аутосомно-рецесивных заболеваний;
  • Носительство наследственных заболеваний, сцепление с Х хромосомой;
  • Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией;
  • Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями;
  • Позволяет определить 99,9% всех возможных наследственных заболеваний.

Как сдать анализ:
Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл .
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Подготовки к исследованию: нет.

ВЕРНУТСЯ НА САЙТЕ
Made on
Tilda