Проверка носительства
Для людей без проявлений заболевания при планировании семьи. Носительство не равно диагнозу: носитель может передать генетический вариант ребёнку
Анализ на СМА: носительство и диагностика
Исследования гена SMN1 при планировании семьи и по назначению врача. Поможем уточнить нужный вариант анализа Геномеда и организовать сдачу в партнёрском медицинском центре
Цена и срок — по запросу, согласуются до записи
Какую задачу решает анализ
Один и тот же ген исследуют в разных целях. Подходящий вариант определяют исходя из семейной ситуации и назначения врача
Семейная история СМА
Сообщите о выявленном варианте и предоставьте заключение родственника врачу-генетику. Объём теста выбирается индивидуально
Подозрение на заболевание
При симптомах обследование назначает врач. Скрининг носительства не заменяет диагностический поиск
Исследования Геномеда на СМА
Варианты отличаются набором задач и глубиной анализа. Название и код исследования согласуем до сдачи
Носительство СМА для пары
Исследование обоих партнёров для совместной оценки репродуктивного риска. Состав и ограничения уточняются до записи
SMN1: скрытое носительство 2+0
Определение числа копий 7 экзона SMN1 с оценкой носительства генотипа 2+0. Необходимость такого исследования выбирает врач
SMN1 и SMN2: число копий
Отдельное исследование по клинической задаче. Не следует автоматически заменять им скрининг пары
Более широкий скрининг носительства
Если нужен анализ нескольких наследственных заболеваний, посмотрите отдельный раздел
Не все анализы на СМА одинаковы
Поиск частой делеции, число копий и оценка скрытого носительства имеют разный объём. Название и код исследования согласуем перед сдачей
Что важно знать о результате
Носительство — не диагноз
Здоровый носитель может передать генетический вариант ребёнку. Результат оценивают вместе с данными партнёра для оценки репродуктивного риска
Отрицательный ответ не исключает весь риск
Возможности анализа зависят от метода и списка исследуемых вариантов. При отягощённой семейной истории результат должен оценивать врач-генетик
Скрытое носительство 2+0
Две копии SMN1 могут находиться на одной хромосоме, а на другой отсутствовать. Обычный подсчёт копий не всегда решает эту задачу — состав теста уточняется до сдачи
Как сдать анализ на СМА
-
Оставьте заявку
Укажите имя, телефон и город — специалист перезвонит для уточнения деталей
-
Согласуйте исследование
Обсудите название исследования, код, цель, стоимость и срок. Подготовьте прежние генетические заключения, если они есть
-
Сдайте материал по записи
Для указанных исследований берут венозную кровь, образец каждого участника оформляется отдельно. Требования к подготовке подтвердим перед визитом
Результат обсуждают с врачом-генетиком: он определяет, что означает носительство для вашей пары и какие шаги нужны
Частые вопросы
Чем анализ на носительство отличается от диагностики СМА?
Анализ на носительство оценивает репродуктивный риск у человека без симптомов. Диагностика СМА выполняется по медицинской задаче у человека с признаками заболевания. Эти исследования не взаимозаменяемы
Если носительство выявлено у обоих партнёров?
При подтверждённом носительстве патогенных вариантов SMN1 у обоих родителей для аутосомно-рецессивной 5q-СМА риск заболевания ребёнка составляет 25% в каждой беременности. Конкретные результаты и репродуктивные варианты обсуждают с врачом-генетиком
Можно проверить носительство во время беременности?
Да, но при обращении сообщите срок беременности и результаты партнёра, если они есть. Обследование родителей не является диагностикой плода
НИПТ заменяет анализ на СМА?
Стандартный НИПТ на частые хромосомные аномалии не заменяет целевое исследование SMN1. Состав любой расширенной панели проверяется отдельно — уточните, входит ли SMN1 в предлагаемый НИПТ
Что делать при СМА у родственника?
Предоставьте врачу-генетику заключение с выявленным вариантом до выбора теста. Семейный вариант определяет, какой анализ будет информативен
Нужно ли сдавать кровь натощак?
Специальная подготовка к указанным генетическим исследованиям обычно не требуется. Точные требования подтвердим при записи, особенно если вы сдаёте другие анализы в тот же день
Сколько стоит анализ и когда будет ответ?
Стоимость и срок предоставляем по запросу: они зависят от выбранного исследования и числа участников. Условия согласуем до сдачи материала
Связанные исследования
Уточнить анализ на СМА и записаться
ДНК42 организует приём через партнёрские медицинские центры. Поможем уточнить назначенное исследование и доступность сдачи в вашем городе
Форма — обратный звонок для записи. Выбор исследования и интерпретация результатов — с врачом-генетиком
Источники: Геномед: SMN1, Сведения о СМА
Оставить заявку
Оставьте имя, телефон и город — специалист перезвонит, поможет выбрать исследование, уточнит стоимость и согласует запись.
Консультация бесплатна!
Мы используем файлы cookie для работы сайта и анализа посещаемости. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с их использованием.
