Скрининг расширенный

19000,00
р.
Цель исследования:
  • Выявление риска передачи заболеваний по наследству.

Метод исследования:
  • Исследование ДНК на наличие точечных мутации в 19 клинически значимых генах.
  • Высокопроизводительное секвенирование NGS.

Преимущества теста:
  • Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
  • Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG).
  • Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности.
  • Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате.
  • Срок выполнения скрининга 16 дней.

Кому показан расширенный скрининг на наследственные заболевания:
  • Анализ носительства рекомендуется проводить при наличии случаев заболевания в семье для определения повторного риска для потомства;
  • Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
  • Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
  • Парам, столкнувшимся с бесплодием;
  • Супругам, которые находятся в кровном родстве;
  • Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.

Выявляемые заболевания:
  • Муковисцидоз;
  • Фенилкетонурия;
  • Галактоземия;
  • Тугоухость;
  • Нейрональный цероидный липофусциноз;
  • Болезнь Вильсона;
  • Лейкоэнцефалопатия;
  • Синдром Смита-Лемли-Опица;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Мукополисахаридоз, тип I;
  • Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
  • Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
  • Диастрофическая дисплазия;
  • Иммунокостная дисплазия Шимке;
  • Синдром Ушера, тип 2а;
  • Врожденная непереносимость фруктозы;
  • Спинальная мышечная амиотрофия (СМА).

Как сдать анализ:
Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл .
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Подготовки к исследованию: нет.

ВЕРНУТСЯ НА САЙТЕ
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda