Выявление риска передачи заболеваний по наследству.
Метод исследования:
Исследование ДНК на наличие точечных мутации в 19 клинически значимых генах.
Высокопроизводительное секвенирование NGS.
Преимущества теста:
Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов (ACOG).
Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности.
Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате.
Срок выполнения скрининга 16 дней.
Кому показан расширенный скрининг на наследственные заболевания:
Анализ носительства рекомендуется проводить при наличии случаев заболевания в семье для определения повторного риска для потомства;
Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
Парам, столкнувшимся с бесплодием;
Супругам, которые находятся в кровном родстве;
Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.
Выявляемые заболевания:
Муковисцидоз;
Фенилкетонурия;
Галактоземия;
Тугоухость;
Нейрональный цероидный липофусциноз;
Болезнь Вильсона;
Лейкоэнцефалопатия;
Синдром Смита-Лемли-Опица;
Болезнь Тея-Сакса;
Мукополисахаридоз, тип I;
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
Диастрофическая дисплазия;
Иммунокостная дисплазия Шимке;
Синдром Ушера, тип 2а;
Врожденная непереносимость фруктозы;
Спинальная мышечная амиотрофия (СМА).
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл . Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
