Имея информацию о носительстве генетических мутаций, вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить.
Исследование включает в себя анализ точечных мутаций в клинически значимых генов, а так же носительства спинально мышечной атрофии.
Метод исследования:
Исследование ДНК на наличие мутации в 3500 клинически значимых генов.
Высокопроизводительное секвенирование NGS.
Преимущества теста:
Скрининг и консультация генетика помогут определить риск развития тяжелых наследственных патологий и вовремя принять необходимые меры;
Рекомендован сообществом медицинских генетиков (ACMG) и акушеров и гинекологов(ACOG);
Осведомление о риске поможет сделать правильный выбор при планирование беременности;
Скрининг даст исчерпывающую информацию и поможет понять, что делать при неблагоприятном результате;
Срок выполнения скрининга 45 дней.
Кому показан скрининг «"Экспертный»:
Будущим родителям, которые заботятся о рождении здорового ребенка при планирование беременности;
Беременным для своевременного определения риска наследственного заболевания у плода;
Парам, столкнувшимся с бесплодием;
Семьям, имеющим ребенка либо родственника с наследственными заболеваниями;
Супругам, которые находятся в кровном родстве;
Донорам яйцеклеток и сперматозоидов.
Выявляемые заболевания:
Носительство аутосомно-рецесивных заболеваний;
Носительство наследственных заболеваний, сцепление с Х хромосомой;
Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией;
Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями;
Позволяет определить 99,9% всех возможных наследственных заболеваний.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2-4 мл . Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
