Диагностировать все известные хромосомные синдромы в том числе микроделеционные и микродупликационные;
Выявить точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями;
Анализ позволяет установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.
Метод исследования:
«Стандартный» хромосомный микроматричный анализ проводиться на микроматрице высокой плотности;
Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов.
Преимущества теста:
Не требует культивирования клеток;
Точные координаты дисбаланса;
Обнаружение мозаичных хромосомных аномалий;
Обнаружение точечных мутаций в некоторых генах;
Обнаружение участков отсутствия гетерозиготности;
Срок выполнения 30 дней.
Показания к проведению:
Для постнатальной диагностики хромосомной патологии в качестве теста первой линии;
Для пренатальной диагностики при подозрении на хромосомную патологию;
Для скрининга на носительство патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями;
Для диагностики причин невынашивания беременности;
В онкологии – для детекции хромотрипсиса и ампликаций/делеций опухолеассоциированых генов;
Для генотипирования и выявления вариантов, связанных с мультифакториальными заболеваниями, и оценки предрасположенности к таким заболеваниям.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации. Подготовки к исследованию: нет.
