ХМА стандартный

19900,00
р.
Цель исследования:
  • Диагностировать все известные хромосомные синдромы в том числе микроделеционные и микродупликационные;
  • Выявить точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями;
  • Анализ позволяет установить наличие или отсутствие хромосомной патологии в случае недифференцированных синдромов у пациентов с малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития.

Метод исследования:
  • «Стандартный» хромосомный микроматричный анализ проводиться на микроматрице высокой плотности;
  • Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов.
Преимущества теста:
  • Не требует культивирования клеток;
  • Точные координаты дисбаланса;
  • Обнаружение мозаичных хромосомных аномалий;
  • Обнаружение точечных мутаций в некоторых генах;
  • Обнаружение участков отсутствия гетерозиготности;
  • Срок выполнения 30 дней.

Показания к проведению:
  • Для постнатальной диагностики хромосомной патологии в качестве теста первой линии;
  • Для пренатальной диагностики при подозрении на хромосомную патологию;
  • Для скрининга на носительство патогенных вариантов, связанных с наследственными заболеваниями;
  • Для диагностики причин невынашивания беременности;
  • В онкологии – для детекции хромотрипсиса и ампликаций/делеций опухолеассоциированых генов;
  • Для генотипирования и выявления вариантов, связанных с мультифакториальными заболеваниями, и оценки предрасположенности к таким заболеваниям.

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Подготовки к исследованию: нет.
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda