ХМА стандартный
Поиск изменений количества генетического материала: утрат участков ДНК (делеций) и дополнительных копий (дупликаций). Область применения и разрешение уточняют для выбранного исследования
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и кариотип
Исследования хромосом для уточнения причин генетических нарушений. Поможем организовать сдачу назначенного анализа и уточнить условия. Метод выбирают вместе с врачом-генетиком с учётом медицинской задачи
Стоимость и сроки — по запросу, уточняются перед записью
Три исследования — разные возможности
ХМА и кариотип исследуют хромосомы разными методами. Более подробный анализ не всегда заменяет другой: выбор зависит от того, какие изменения ищет врач
ХМА экзонного уровня
Микроматричный анализ с более плотным покрытием кодирующих участков генов — экзонов. Может выявлять изменения числа копий отдельных экзонов. Это не секвенирование экзома
Кариотип, экспертный анализ
Изучение числа, формы и размеров хромосом под микроскопом. Для поиска небольших изменений могут потребоваться методы более высокого разрешения
Что важно знать о результате
Нормальный результат одного исследования не исключает все генетические заболевания. Заключение оценивает врач вместе с симптомами и другими обследованиями; иногда требуются дополнительные тесты или обследование родственников
Перед сдачей анализа
Назначение врача
Подготовьте направление, выписки и результаты прежних исследований. Врач-генетик поможет определить, какой метод отвечает вашей медицинской задаче
Биоматериал и подготовка
Для перечисленных исследований после рождения обычно используют венозную кровь. Условия забора и требования к пробирке различаются — согласуйте выбранный анализ с медицинским центром до визита
Цена, срок и документы
Стоимость и срок уточняются перед записью. Заранее согласуем выбранный тест, подготовку, необходимые документы и порядок получения заключения
Как пройти исследование
-
Оставьте заявку
Укажите имя, телефон и город — мы перезвоним для записи
-
Согласуйте визит
Уточним назначенный анализ, доступный медицинский центр, цену и срок
-
Обсудите заключение с врачом
Результат рассматривают вместе с клинической картиной. При необходимости врач рекомендует дополнительные исследования
Частые вопросы
Чем ХМА отличается от кариотипа?
Кариотип оценивает хромосомы под микроскопом. ХМА ищет изменения количества генетического материала с помощью микроматрицы. Возможности методов различаются, поэтому заменять назначенное исследование без обсуждения с врачом не следует
ХМА экзонного уровня — это секвенирование экзома?
Нет. ХМА экзонного уровня изучает изменения числа копий, включая отдельные экзоны. Секвенирование экзома исследует последовательность кодирующих участков ДНК. Это разные методы и задачи
Нормальный результат исключает все генетические заболевания?
Нет. У каждого исследования есть ограничения. Отсутствие выявленных изменений не исключает все возможные генетические причины симптомов
Можно ли сдать анализ ребёнку?
Исследования могут назначаться детям по медицинским показаниям. Конкретный тест выбирает врач; порядок забора и документы уточняются перед записью
Можно ли использовать ХМА во время беременности?
Для пренатальной диагностики существуют отдельные варианты исследования и требования к биоматериалу. Это не НИПТ по крови беременной. Назначение и получение материала обсуждают с врачом в специализированном медицинском учреждении
Может ли понадобиться анализ родителей?
Да, иногда результаты требуют обследования родителей или других родственников для уточнения значения обнаруженного изменения. Решение принимает врач-генетик
Сколько стоит анализ и когда будет результат?
Стоимость и срок зависят от выбранного исследования и уточняются перед записью. Итоговые условия согласуем до сдачи материала
Связанные направления
Запись на ХМА и анализ кариотипа
ДНК42 организует приём через партнёрские медицинские центры. Уточним доступность назначенного исследования в вашем городе и условия сдачи
Форма — обратный звонок для записи. Выбор исследования и интерпретация результата — с врачом
Оставить заявку
Оставьте имя, телефон и город — специалист перезвонит, поможет выбрать исследование, уточнит стоимость и согласует запись.
Консультация бесплатна!
Мы используем файлы cookie для работы сайта и анализа посещаемости. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с их использованием.
