Эпилепсия и неврологические заболевания
Панель «Наследственные эпилепсии» и большая неврологическая панель — поиск вариантов в генах, связанных с соответствующими заболеваниями. Не каждая эпилепсия имеет генетическую причину
Генетические анализы на наследственные заболевания
Исследования для детей и взрослых при подозрении на генетическую причину заболевания. Поможем уточнить назначенный анализ, подготовку и запись в вашем городе. Выбор метода и оценка результата — вместе с врачом-генетиком
Стоимость и сроки уточняются перед записью
Направления исследований
Нервно-мышечные заболевания
Исследования при подозрении на наследственные заболевания мышц и периферической нервной системы. Конкретный метод выбирают с учётом симптомов и предыдущих обследований
Задержка развития и врождённые особенности
Панели генов, секвенирование или хромосомные исследования по назначению врача. Набор симптомов сам по себе не определяет, какой тест нужен
Наследственные нарушения обмена веществ
Поиск вариантов генов, связанных с наследственными метаболическими заболеваниями. Результат сопоставляют с клиническими и биохимическими данными
Двигательные нарушения и ДЦП
Генетическое обследование при соответствующих показаниях, в том числе панель «Детский церебральный паралич». Наличие двигательных нарушений не означает, что причина обязательно генетическая
Клиническое секвенирование
Более широкий поиск генетических вариантов, когда клиническая картина не позволяет выбрать узкую панель. Объём анализа и ограничения согласуют с врачом
Хромосомные изменения и семейные риски
Хромосомный микроматричный анализ
Исследование изменений количества генетического материала, включая делеции и дупликации. Возможности зависят от варианта анализа; ХМА не заменяет все остальные генетические методы
Планирование беременности
Для оценки носительства наследственных заболеваний до беременности есть отдельное направление. Оно решает другую задачу, чем диагностика симптомов у пациента
Ни один анализ не выявляет все генетические причины. Отрицательный результат не исключает наследственное заболевание; дальнейшее обследование обсуждают с врачом
Как выбирают генетический анализ
Панель генов
Исследование группы генов, связанных с определёнными заболеваниями или симптомами. Актуальный состав и выявляемые типы изменений уточняют для конкретной панели
Клиническое секвенирование
Более широкий поиск вариантов. Виды секвенирования различаются по охвату и ограничениям; название исследования само по себе не означает, что будут найдены все изменения ДНК
Хромосомные исследования
Кариотипирование и ХМА решают задачи поиска определённых хромосомных изменений. Они не взаимозаменяемы с панелями и секвенированием
Что подготовить до записи
Направление и заключения врачей
Направление на исследование и заключения специалистов, если они есть
Результаты предыдущих обследований
Итоги предыдущих генетических и других обследований
Сведения о заболеваниях в семье
Информация о подобных заболеваниях у родственников — для обсуждения с врачом
Медицинские документы передаются по согласованному защищённому каналу, а не через форму обратного звонка
Как проходит исследование
-
Оставьте заявку
Имя, телефон и город для обратного звонка. Уточним, какой анализ назначен
-
Согласуйте условия и сдайте образец
Подтвердим стоимость, срок, медицинский центр и подготовку. Биоматериал зависит от выбранного исследования и принимается по записи
-
Обсудите заключение с врачом
Способ выдачи результата согласуем при оформлении. Врач сопоставит находки с симптомами и решит, нужно ли дальнейшее обследование
Частые вопросы
Наследственное заболевание возможно, если родители здоровы?
Да, отсутствие симптомов у родителей не исключает генетическую причину у ребёнка. Возможны разные типы наследования и впервые возникшие варианты. Индивидуальный риск оценивает врач-генетик
Как выбрать между панелью и секвенированием?
Выбор зависит от симптомов, семейной истории и уже выполненных исследований. Более широкий анализ не всегда является первым или наиболее подходящим шагом
ХМА выявляет все изменения ДНК?
Нет. Возможности ХМА зависят от платформы и варианта исследования. Метод направлен прежде всего на изменения количества генетического материала и не заменяет анализ всех последовательностей генов
Нужно ли обследовать родителей или родственников?
Иногда это помогает уточнить происхождение и значение найденного варианта. Необходимость и отдельную стоимость такого обследования согласуют с врачом и медицинским центром
Что значит отрицательный результат?
В пределах возможностей выбранного теста значимая причина может быть не обнаружена. Это не исключает все генетические заболевания. При сохраняющемся подозрении врач может предложить другой метод
Можно ли сдать анализ ребёнку?
Многие исследования применяют и у детей. Выбор теста, допустимый биоматериал и порядок сдачи нужно согласовать до визита
Сколько стоит анализ и когда придёт результат?
Стоимость и сроки — по запросу. Перед записью подтвердим выбранный тест, итоговую сумму, срок и условия получения результата
Запишитесь на генетическое исследование
ДНК42 организует приём через партнёрские медицинские центры. Город, адрес и время подтвердим перед визитом
Все анализы и направленияФорма — обратный звонок для записи. Подбор обследования и интерпретацию результата проводит врач
Оставить заявку
Оставьте имя, телефон и город — специалист перезвонит, поможет выбрать исследование, уточнит стоимость и согласует запись.
Консультация бесплатна!
Мы используем файлы cookie для работы сайта и анализа посещаемости. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с их использованием.
