Консультация!
Консультация бесплатна!
Для развития генетической паталогии требуется ряд условий. Для аутосомно-рецессивных заболеваний - это встреча двух носителей одной и той же мутации, что в 25% случаев определяет риск рождения ребенка с заболеванием.
Наследственные заболевания и генетические болезни
Генетические болезни:
Неврологические заболевания и эпилепсия
(01)
Эпилептические синдромы, вызванные мутацией гена, могут передаваться по наследству. При наличии мутации у обоих родителей риск возникновения заболевания составляет 25%. Также могут быть вновь возникшие мутации, проявляющиеся на ранних этапах развития ребенка.
Нервно-мышечные заболевания
(02)
В исследование входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также заболевания со схожими клиническими проявлениями. Молекулярно-генетический анализ дает точный ответ, что позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования.
Врожденные пороки развития и умственная отсталость
(03)
Исследование кариотипа выявляет имеются ли врожденные пороки развития, задержка физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра. Исследование должно выявить отклонения структуры строения и числа хромосом.
Наследственные нарушения обмена веществ
(04)
Болезни в которых нормальные метаболические процессы в организме нарушены из-за отсутствия или недостаточности какого-либо фермента. В результате чего происходит патологическое накопление веществ, обладающих токсическим действием и нарушает способность синтеза других важных соединений.
Клиническое секвенирование ДНК
(05)
Это исследование для определения генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах, что позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями.
Хромосомная патология
(06)
Хромосомный микроматричный анализ способен диагностировать все известные хромосомные синдромы в том числе микроделеционные и микродупликационные, также ХМА выявляет точечные мутации в генах, связанных с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями.
Детский церебральный паралич (ДЦП)
(07)
Нарушения развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, возникающим в результате поражения головного мозга в пренатальном периоде или вследствие аномалии его развития. Более 30% случаев ДЦП обусловлено генетическими причинами.
Мы работаем по всей России
Без выходных 8:00-20:00
Где пройти исследование?
Вы не увидели своего города?
Оставьте заявку, наши специалисты организуют забор анализов в медицинском центре Вашего города
Часто заказываемые исследования:
Цены на генетические тесты:
Выберите категорию исследований
Генетика предрасположенностей: Микробиота, Нутригенетика, Паспорт, Диета, Спорт
Консультация врача-генетика
Получите онлайн консультацию врача-генетика лаборатории молекулярной патологии Геномед. Генетический центр ДНК42 предлагает онлайн консультации врачей генетиков, онкологов, акушер гинекологов от наших партнеров, в области онкологии, пренатальной диагностики, специалистов неврологии, эпилептологии.
Стоимость генетического теста на наследственные заболевания
В нашем центре можно пройти исследование на моногенные болезни нервной системы с различными типами наследования (аутосмно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным, материнским). Неврологические заболевания и эпилепсия.
Стоимость пренатальной диагностики беременных
Выявление наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. В результате сбоев ДНК в России ежегодно происходит более 200 000 случаев невынашивания беременности связанной с патологией плода. Большое количество детей рождается с генетическими патологиями.
Как сдать тест:
Оставьте заявку на сайте или позвоните нам, для получения консультации.
Посетить процедурный кабинет в назначенное время и сдать кровь.
Записаться на процедуру сдачи крови.
01
02
03
Получите результат анализа удобным способом (WhatsApp, e-mail, по звонку)
Заполнить документы и оплатить услугу.
04
05
