Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Европейский неинвазивный НИПТ тест на хромосомные патологии, анеуплодии, микроделеции и моногенные заболевания

НИПТ тест на 12 синдромов +100 моногенных заболеваний

НИПТ

48 500 ₽
39 900 ₽

Veragene

Что исследует?
Синдромы:
  • синдром Дауна,
  • синдром Эдвардса,
  • синдром Патау,
  • синдром Тернера,
  • синдром Клайнфельтера,
  • синдром Якобса,
  • синдром ХХХ,
  • синдром XXYY
Микроделеционные синдромы:
  • Синдром Ди Джорджи,
  • Синдром Смита-Магениса,
  • Синдром делеции,
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна
Моногенные заболевания:
  • Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
  • Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
  • Абеталипопротеинемия
  • Дефицит ацил-КоА оксидазы I
  • Айкарди-Гутьерса синдром
  • Синдром Альпорта,Х-сцепленный
  • Синдром Альстрема
  • Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
  • Ароматазы дефицит
  • Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
  • Аспарагин синтетазы дефицит
  • Аспартилглюкозаминурия
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
  • Синдром Барде-Бидля, тип 1
  • Синдром Барде-Бидля, тип 12
  • Бета-талассемия
  • Недостаточность биотинидазы
  • Болезнь Канавана (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)
  • Синдром Карпентера
  • Хореоакантоцитоз
  • Хороидеремия (тапетохороидальная дистрофия), Х-сцепленная
  • Цитруллинемия, тип II(цетрина дефицит)
  • Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 3
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А (PMM2-зависимый)
  • Врожденная нейтропения (HAX1-зависимая)
  • Синдром Криглера-Найяра, тип 1
  • Муковисцидоз*
  • Врожденный дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)
  • Семейная дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)
  • Анемия Фанкони, тип С
  • Анемия Фанкони, тип G
  • Болезнь Гоше Глутароваяацидемия, тип 2A
  • Глициновая энцефалопатия (GLDC-зависимая)
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1А
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 1В)
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 3
  • Болезнь накопления гликогена (гликогеноз), тип 7
  • GRACILE – синдром (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с печеночным гемосидерозом)
  • Наследственная непереносимость фруктозы
  • Гомоцистинурия, тип cblE
  • Гидролетальный синдром
  • Миопатия Нонака, тип 2 (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)
  • Изовалериановая ацидемия
  • Синдром Жубер, тип 2
  • Буллезный эпидермолиз,
  • Герлиц-тип
  • Ламеллярный ихтиоз, тип 1
  • Лебера врожденный амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)
  • Синдром Ли, франко-канадский тип
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
  • Гипоплазия клеток Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к лютеинизирующему гормону или его дефицита)
  • Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип 2Е
  • Болезнь кленового сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)
  • Гиперлипопротеинемия, тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)
  • Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
  • Непереносимость лизинурического белка
  • Болезнь кленового сиропа, тип 1В (MSUD)
  • Метилмалоноваяацидемия (ММАА –зависимая)
  • Метилмалоноваяацидурия, тип mut (0)
  • Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblC
  • Метилмалоноваяацидурия и гомоцистинурия, тип cblD
  • Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера, Х-сцепленный)
  • Мукополисахаридоз, тип IIIС (синдром Санфилиппо, тип С)
  • Множественная сульфатазная недостаточность
  • Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная
  • Навахо нейрогепатопатия (синдром истощения митохондриальной ДНК, MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип)
  • Нейрональныйцероидныйлипофусциноз, тип 8 (CLN8-зависимый)
  • Нейрональныйцероидныйлипофусциноз, тип 7 (MFSD8-зависимый)
  • Нейрональныйцероидныйлипофусциноз, тип 2 (ТРР1-зависимый)
  • Синдром Ниймеген (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и лимфоретикулярной малигнизацией)
  • Оменн синдром (тяжелый комбинированный иммунодефицит с гиперэозинофилией)
  • Орнитин аминотрансферазы дефицит
  • Орнитин транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)
  • Синдром Пендреда
  • Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)
  • Нарушение биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)
  • Фенилкетонурия Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 1А
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2D
  • Понтоцеребеллярная гипоплазия, тип 2Е
  • Первичная цилиарная дискинезия (DNAH-5 зависимая)
  • Первичная цилиарная дискинезия (DNAI1-зависимая)
  • Первичная гипероксалурия, тип 3 Пикнодизостоз
  • Дефицит пируват-дегидрогеназы (PDHB-зависимый)
  • Ретинальная дистрофия (RLBP1-зависимая, Ботнический тип)
  • Пигментный ретинит 25 (EYS-зависимый)
  • Пигментный ретинит 59 (DHDDS-зависимый)
  • Мукополисахаридоз, тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный
  • Серповидно-клеточная анемия Шегрена-Ларсена синдром
  • Стероид-резистентный нефротический синдром
  • Стюв-Вайдеманн синдром (неонатальный летальный синдром с искривлением трубчатых костей)
  • GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса)
  • Синдром Ушера, тип 1F
  • Синдром Ушера, тип 3
  • Болезнь Вольмана
Пол плода:
Определение пола плода бесплатно по желанию

Выявляет основные хромосомные заболевания и патологии с высокой точностью > 99,9%

Срок выполнения от 10 до 12 рабочих дней
Тест можно выполнить с 10-й недели беременности
Срок должен быть подтвержден по результатам УЗИ
Для анализа необходимо 20 мл крови матери
10 недель
99.9%
10-12 дней
УЗИ
20мл

Veragene Вам подходит:

Высокий риск по результатам скрининга/ УЗИ

Угроза прерывания беременности на раннем сроке

Хромосомные нарушения при прошлых беременностях

Возраст матери более 35 лет
Возраст отца более 42 лет
У ВАС есть желание узнать о здоровье ребенка до рождения!

Метод исследования:

Исследование проводится в лаборатории NIPD G. MOLECULAR LABS LTD о. КИПР при помощи метода секвенирования — наиболее современного метода считывания структуры ДНК.

Неинвазивный пренатальный тест хромосомных аномалий, анеуплодий и микроделеций плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. НИПТ позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Данный скрининг выявляет основные синдромы плода. Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Преимущества теста Вераджин:

Тест является уникальной разработкой Кипрских ученых, лаборатории NIPD G. MOLECULAR LABS LTD о. КИПР специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоинформатиков.
Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель.
    Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носителям донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни.
    Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам.

    Как сдать НИПТ тест Вераджин:

    Оставьте заявку на сайте или позвоните нам, для получения консультации.
    Посетить процедурный кабинет в назначенное время и сдать кровь.
    Записаться на процедуру сдачи крови.
    01
    02
    03
    Получите результат анализа удобным способом (WhatsApp, e-mail, по звонку)
    Заполнить документы и оплатить услугу.
    04
    05
    Made on
    Tilda