Полное секвенирование генома

98000,00
р.
Цель исследования:
  • Анализ полного генома рекомендуется при затрудненной дифференциальной диагностике, а также для тех, кому не удалось поставить диагноз с помощью других методов.

Метод исследования:
  • Полное секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях;
  • Диагностика основанная на технологии секвенирования полного генома, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте.

Преимущества теста:
  • Целостная картина состояния генов человека;
  • Определение возможного взаимного влияния генов;
  • Экономия средств пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов;
  • Обнаружение всех известных на сегодня наследственных заболеваний и генетических предрасположенностей;
  • Формирование рекомендаций по режиму, питанию, физическим нагрузкам, особенностям приема лекарств и другим аспектам жизни;
  • Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем – повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или при появлении новой информации о геноме человека;
  • Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
  • Срок исполнения 90 дней.

Показания к проведению:
  • При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения;
  • При аутистических расстройствах;
  • При врожденных пороках развития неясного происхождения в сочетании с задержкой развития или без нее;
  • При заболеваниях с одинаковыми клиническими проявлениями, вызванные нарушениями в разных генах;
  • Для получения персональной генетической карты;
  • При невозможности поставить диагноз без генетических исследований;
  • В случае, когда проведение отдельных генетических не помогло определить точную причину заболевания;
  • При расхождениях между клинической картиной и лабораторными данными; 
  • Для определения носительства наследственных заболеваний. 

Что выявляет панель:
  • Сводную информацию по альтерация;
  • Вариации числа копий генов, такие как делеции и дупликации различного размера;
  • Сбалансированные хромосомные изменения с определением точек разрыва;
  • Участки потери гетерозиготности и однородительские дисомии;
  • Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии > 5%;
  • Поиск мутаций в некодирующих областях генома.

Как сдать анализ:
Материал для исследования:
Венозная кровь 2 мл.
Срок выполнения 90 дней.
Подготовки к исследованию: нет.
Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
Click to order
Ваш заказ
Total: 
Имя
Ваш телефон
Город
Made on
Tilda