Базовая панель
Поиск определённых частых генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. Ограниченный состав панели важно учитывать при оценке результата
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Генетические исследования для оценки риска передачи наследственных заболеваний детям. Носительство может не влиять на самочувствие человека, поэтому обследование обсуждают и при отсутствии симптомов — прежде всего при планировании беременности
Стоимость и сроки — по запросу, уточняются перед записью
Выберите направление скрининга
Панели отличаются набором генов, исследуемых вариантов и техническими возможностями. Точный состав и подходящий вариант согласуют с врачом-генетиком
Расширенный скрининг
Более широкий набор генов и вариантов, чем в базовой панели. Текущую версию исследования и включённые методы подтверждаем перед записью
Экспертный скрининг
Исследование на основе секвенирования экзома с анализом клинически значимых генов. До сдачи обсудите с врачом объём анализа и возможные дополнительные находки
Носительство СМА — для одного человека
Исследование, связанное с носительством спинальной мышечной атрофии. Метод и возможность выявления скрытого носительства уточняют отдельно
Носительство СМА — для пары
Обследование обоих партнёров для совместной оценки репродуктивного риска. Требуется отдельный образец от каждого участника
Что показывает скрининг
Исследование помогает выявить носительство определённых генетических вариантов. Это не гарантия рождения здорового ребёнка и не диагностика всех возможных заболеваний. Результаты обоих партнёров и семейную историю оценивает врач-генетик
Когда обсудить скрининг с врачом
Планирование беременности
Обследование до зачатия даёт время обсудить результаты обоих партнёров и дальнейшие действия с врачом-генетиком
Семейная история
Сообщите врачу о наследственных заболеваниях и известных генетических вариантах у родственников. При известном семейном варианте может потребоваться прицельный анализ вместо общей панели
Беременность уже наступила
Обсудите объём и сроки обследования с врачом без откладывания. Скрининг носительства родителей не заменяет обследования беременности и не устанавливает диагноз ребёнку
Как подготовиться и записаться
-
Оставьте заявку
Укажите имя, телефон и город — специалист перезвонит для записи
-
Согласуйте анализ
Уточните выбранную панель, число участников, стоимость, срок и медицинский центр. Для исследования обычно используют венозную кровь; требования к материалу и подготовку подтвердим до визита
-
Обсудите заключение с генетиком
Если выявлено носительство, врач определит необходимость обследования партнёра и объяснит значение результата для семьи
Частые вопросы
Носительство означает, что человек болен?
Для многих рецессивных заболеваний носитель обычно не имеет симптомов, но может передать генетический вариант ребёнку. Значение конкретного результата зависит от гена и типа наследования — его объясняет врач
Чем базовый скрининг отличается от расширенного и экспертного?
Они различаются набором исследуемых генов и вариантов, методами и ограничениями. Экспертный вариант основан на секвенировании экзома. Точный состав действующей панели уточняется до сдачи анализа
Нужно сдавать анализ обоим партнёрам?
Для оценки риска пары важны результаты обоих партнёров. Врач может предложить одновременное или последовательное обследование, например обследовать второго партнёра после выявления носительства у первого
Если в семье все здоровы, скрининг имеет смысл?
Отсутствие известных случаев заболевания не исключает носительства. Обсудить обследование при планировании беременности можно и без отягощённой семейной истории
Отрицательный результат полностью исключает риск?
Нет. Анализ оценивает только варианты и участки, доступные выбранному методу. После отрицательного результата остаётся остаточный риск; скрининг не гарантирует отсутствие всех заболеваний у будущего ребёнка
Этот скрининг заменяет НИПТ?
Нет. Скрининг носительства исследует генетические варианты родителей. НИПТ во время беременности оценивает риск определённых хромосомных нарушений у плода. Это разные задачи
Сколько стоит обследование и когда будет ответ?
Стоимость и срок зависят от панели и числа участников. Условия согласуются перед записью. Для обследования пары образцы каждого участника оформляются отдельно
Связанные направления
Записаться на скрининг носительства
ДНК42 организует приём через партнёрские медицинские центры. Поможем уточнить назначенное исследование и доступность сдачи в вашем городе
Форма — обратный звонок для записи. Выбор анализа и интерпретация результатов — с врачом-генетиком
Оставить заявку
Оставьте имя, телефон и город — специалист перезвонит, поможет выбрать исследование, уточнит стоимость и согласует запись.
Консультация бесплатна!
Мы используем файлы cookie для работы сайта и анализа посещаемости. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с их использованием.
