Поиск патогенных вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями.
Метод исследования:
Клиническое секвенирование экзома – определение генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах;
Диагностика основанная на технологии секвенирования нового поколения (NGS), со средним числом исследования каждого участка генома в среднем 70 раз, что помогает выявить на 15-40% заболеваний.
Преимущества теста:
Целостная картина состояния генов человека;
Определение возможного взаимного влияния генов;
Экономия средств пациента по сравнению с множественными исследованиями отдельных наборов генов;
Глубокий анализ 4800 клинически значимых геном;
Возможность использования данных однократно проведенного исследования в будущем – повторные интерпретации по требованию врачей, желанию клиента или при появлении новой информации о геноме человека;
Анализ проходит быстро и безболезненно. Все что для него требуется это образец крови;
Срок исполнения 90 дней.
Показания к проведению:
При задержке развития или умственной отсталости неясного происхождения;
При аутистических расстройствах;
При врожденных пороках развития неясного происхождения в сочетании с задержкой развития или без нее;
При заболеваниях с одинаковыми клиническими проявлениями, вызванные нарушениями в разных генах;
Для получения персональной генетической карты;
При невозможности поставить диагноз без генетических исследований;
В случае, когда проведение отдельных генетических не помогло определить точную причину заболевания;
При расхождениях между клинической картиной и лабораторными данными;
Для определения носительства наследственных заболеваний;
Что выявляет панель:
При недифиференцированной задержке развития или умственной отсталости;
При аутистических расстройствах;
При недиффиренцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее;
В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний;
Для определения носительства наследственных заболеваний.
Как сдать анализ: Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл. Срок выполнения 90 дней. Подготовки к исследованию: нет. Оставьте заявку или позвоните нам, для получения консультации.
