Одна основная трисомия
НИПТ Т21
Оценка риска трисомии 21 — синдрома Дауна.
Синдромы Эдвардса и Патау в эту панель не входят.
Уточнить Т21ДНК42 · Пермь · по предварительному согласованию
Узнайте риск наиболее частых хромосомных нарушений у ребёнка по анализу крови будущей мамы — с 10 недель беременности.
Планируете НИПТ в Перми? Сначала обсудите с нами выбранную панель и передачу образца. Мы ищем местный партнёрский медцентр; возможность дистанционной сдачи проверяем до забора крови.
Выбор исследования
Одна основная трисомия
Оценка риска трисомии 21 — синдрома Дауна.
Синдромы Эдвардса и Патау в эту панель не входят.
Уточнить Т21Три основные трисомии
Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау: трисомии 21, 18 и 13.
Панель для оценки риска трёх наиболее частых трисомий.
Уточнить базовыйДополнительно половые хромосомы
Трисомии 21, 18, 13 и нарушения числа половых хромосом, предусмотренные панелью.
В том числе синдромы Тернера, Клайнфельтера, Якобса и трисомия X. Состав результата зависит от пола плода.
Уточнить стандартныйРасширенный состав
Состав стандартной панели, ряд микроделеционных синдромов и исследование носительства отдельных наследственных вариантов у матери.
Носительство у матери не означает подтверждённое заболевание у плода.
Уточнить расширенныйПеред записью подтвердим стоимость выбранного варианта и условия сдачи в вашем городе.
Выбор начинается с цели обследования, результатов УЗИ и рекомендаций врача. Большее число состояний в панели не означает одинаковую точность для каждого из них.
В расширенную панель входят, в частности, микроделеции 22q11.2, 1p36, 15q11–13, 4p16.3 и 5p15.
Двойня, ЭКО, донорская яйцеклетка и исчезающий близнец могут влиять на применимость отдельных панелей. Сообщите об этом до заказа.
Если на УЗИ обнаружены изменения, сначала обсудите с врачом-генетиком, какое обследование даст нужную информацию.
01 · Запись
Укажите имя, телефон и город. Специалист перезвонит, уточнит выбранную панель и порядок сдачи.
02 · Медицинский центр
После согласования места и условий сдайте венозную кровь у медицинского специалиста в предназначенные для исследования пробирки.
03 · Результат
Способ выдачи и срок сообщим при оформлении. Результат нужно оценивать вместе с врачом, который ведёт беременность.
Подготовьте данные последнего УЗИ и уточните срок беременности. Для самого НИПТ специальная подготовка обычно не требуется; инструкции медицинского центра подтвердим при записи.
О многоплодной беременности, ЭКО, донорской яйцеклетке, редукции эмбриона, недавнем переливании крови, трансплантации, онкологическом заболевании или изменениях кариотипа матери. Ограничения проверяются для конкретного теста.
Вероятность исследованных нарушений снижена. Продолжайте плановое наблюдение и УЗИ: НИПТ не охватывает все причины нарушений развития.
Это основание для консультации врача-генетика. Диагноз подтверждают другим методом; решения о беременности не принимают только по скринингу.
Иногда данных образца недостаточно. Лаборатория может рекомендовать повторную сдачу или врач — другое обследование. Срок в таком случае меняется.
Партнёрского пункта ДНК42 в Перми пока нет. Оставьте заявку до забора крови: уточним возможность сдачи, специальные пробирки и условия передачи материала.
Не отправляйте образец без согласования. Венозную кровь должен брать медицинский специалист.
Ищем партнёра в Перми для приёма и забора образцов. Обсудить сотрудничество можно по телефону 8 800 302-12-79.
Действующие партнёрские центры →Представленные здесь панели выполняются с 10 недель беременности. Срок должен быть подтверждён УЗИ.
Нет. Эти обследования дают разную информацию. План наблюдения и необходимость дополнительных исследований определяет врач.
Возможность определения пола предусмотрена по желанию. Укажите это при заказе. При двойне интерпретация имеет особенности — их нужно обсудить заранее.
Условия зависят от панели и особенностей беременности. До оплаты сообщите о двойне, использовании донорской яйцеклетки или исчезающем близнеце; специалист проверит ограничения.
Показатели зависят от исследуемого состояния и типа оценки. Высокая чувствительность теста не означает, что любой положительный результат с такой же вероятностью подтверждает заболевание.
Для НИПТ нужна венозная кровь в специальных пробирках. Самостоятельный сбор мазков, как для некоторых тестов на родство, не подходит. Доступные варианты забора уточните при записи.
Оставьте контакт для обратного звонка. Уточним город, условия сдачи и стоимость выбранной панели.
Организацию исследования обеспечивает ДНК42 совместно с профильной лабораторией. Выбор медицинской тактики обсуждается с врачом.